Sini Kerminen väittelee tällä viikolla tohtoriksi Helsingin yliopiston lääketieteellisessä tiedekunnassa. Aihe on Fine-scale genetic structure and polygenic scores in Finland eli suomeksi käännettynä Geneettinen hienorakenne ja polygeeniset riskiarvot Suomessa.
– Tässä tutkittiin sitä, millä tavalla suomalaisten perimä maantieteellisesti vaihtelee eri puolilla Suomea, selventää Kerminen suomalaisten genetiikkaan pureutuvaa tutkimusta.
Väitöskirjan sanoin tutkittiin suomalaisten geneettistä hienorakennetta ja sen roolia geneettisen riskin maantieteellisessä jakautumisessa Suomessa.
– Tiedossa on jo ollut geneettinen pääjako Itä- ja Länsi-Suomen välillä. Nyt tunnistettiin 17 ennen näkemätöntä geneettistä hienopopulaatiota, pienempiä geneettisiä ryhmiä. Näiden hienopopulaatioiden havaittiin olevan maantieteellisesti keskittyneitä ja noudattelevan yllättävän tarkasti Suomen murrealueita, toteaa Kerminen.
Hän sanoo, että Suomeen on vuosisatojen saatossa muodostunut geneettisen tutkimuksen kannalta täysin ainutlaatuisia piirteitä pienen perustajajoukon ja vahvan geneettisen eriytymisen vuoksi. Näitä piirteitä hyödynnetään jatkuvasti geneettisten sairauksien ja ominaisuuksien tutkimuksessa.
– Somero näyttäisi olevan osa Lounais-Suomen geneettistä populaatiota, vaikka sijaitseekin Hämeen ja Varsinais-Suomen rajaseudulla. Mielenkiintoinen osa kaiken kaikkiaan, pohdiskelee somerolaislähtöinen Kerminen.
Toisessa osatutkimuksessa kartoitettiin hienorakenteen muutoksia, mutta tämän työn tuloksia saadaan odotella keväälle.
Kolmas osa arvioi geneettisen itä–länsi jaon roolia monitekijäisten tautien ja ominaisuuksien geneettisen riskin ja maantieteellisten erojen taustalla. Esimerkkinä työssä käytettiin pituutta, sillä pituus on helppo mitata ja sen genetiikka ymmärretään melko hyvin. Kerminen listaa esimerkiksi, että Itä-Suomessa asuvat ovat olleet keskimäärin 1,6 senttiä lyhyempiä kuin länsisuomalaiset.
– Kuinka suuri osa sitten johtuu perimästä ja kuinka suuri osa muista tekijöistä, on vaikea kysymys, Kerminen muistuttaa.
– Tutkimus osoitti, että geneettisen riskin arviointiin käytettävät, niin kutsutut polygeeniset riskiarvot sisältävät helposti myös geneettiseen rakenteeseen liittyvää tilastollista virhettä. Näinpä yhteyttä populaatioiden geneettisen vaihtelun ja alueellisten sairastuvuuserojen välillä on vaikea osoittaa, todetaan väitöskirjan koosteessa.
Sini Kermisen vastaväittäjänä on tohtori Tuuli Lappalainen, Columbia Universitystä, ja kustoksena professori Samuli Ripatti.
Kerminen arvelee, että Lappalainen kysyy häneltä väitöstilaisuudessa muun muassa tutkimusmenetelmistä ja miksi tehtiin tällaisia analyysejä.
– Ja varmaankin siitä, miten näitä tutkimustuloksia voi hyödyntää, soveltaa ja minne edetä seuraavaksi.
Suunta saattaa olla laajentaa tutkimusalueita lähemmäs nykypäivää.
– Tutkimus auttaa historian ymmärtämisessä, esimerkiksi miten ihmiset ovat liikkuneet paikasta toiseen. Tietoja voi soveltaa geneettisen suku-taustan määrittämisessä, mistä esivanhemmat ovat tulleet. Ja tietysti tuloksia, geneettistä tietoa voi käyttää lääketieteessä ja sairauksien tutkimisessa. Tuloksien kautta pystytään parhaimmillaan ennaltaehkäisemään ja tulevaisuudessa ehkä löytämään parannuskeinoja, kertoo Kerminen tutkimuksen tulosten hyödyntämisestä.
Askeleen voi ottaa myös ulkomaille.
– Millaisia olivat Suomeen idästä tai Euroopasta tulleet, millaisia eroavaisuuksia ja yhtäläisyyksiä löytyy, sekä löytyykö vastaavanlaisia asioita muissa maissa, innostuu tutkija.
Sini Kerminen on ollut tohtorikoulutettavana, väitöskirjatutkijana ja työntekijänä Suomen molekyylilääketieteen instituutissa, FIMMissä Helsingin yliopistossa. Hän on tehnyt kansainvälisten kollegoiden kanssa tutkimustyötä Matti Pirisen ja professori Samuli Ripatin tutkimusryhmässä.
– Työ ja projektit ovat olleet todella mielenkiintoisia. Innostuin maisterin tutkielman perusopintojen lopulla analyyseistä. En halunnut yksinomaan sairauksien tutkimista, vaan jotain monipuolisempaa ja monia asioita yhdistävää, toteaa Kerminen väitöskirjan aiheen valinnasta.
Väitöskirjan teko alkoi hyvin.
– Väitöskirjan ensimmäiset vuodet olivat tosi siistejä. Pääsin paljon matkustelemaan ja tutustumaan huippuyliopistoihin Harvardiin, Oxfordiin ja Cambridgeen ja esimerkiksi tutkimusvierailulle Broad Instituuttiin Bostoniin. Ne kaikki ovat ihmisgenetiikan ja molekyylibiologian huippututkimuslaitoksia, kehuu Kerminen.
Hän iloitsee uuden oppimisesta.
– Olen oppinut koko ajan, ajattelu on kehittynyt. Arvostan nyt vielä enemmän tutkimusta ja sen eteen tehtävää työtä.
Sitten tuli vuosi 2020. Viime vuosi olikin aivan erilainen koronan vuoksi.
– Se muutti suuntaviivoja yllättävän paljon. Loppuvaihe on ollut työlästä: olen joutunut tekemään käytännössä töitä kotoa käsin etänä. Toisaalta sain ainakin rauhassa keskittyä väitöskirjan kirjoittamiseen ja piirrellä kuvioita kartoille.
Helsingissä asuvalla Kermisellä on mahdollisuus jatkaa tutkimustyötä FIMMissä. Käytettävissä on isot aineistot ja yhteistyökuviot maailmalle.
– Olisi kiinnostavaa lähteä tekemään jatkotutkimusta. Ehkä annan itselleni aikaa miettiä ja pohtia.
Väitöstilaisuus
Sini Kermisen väistötilaisuus on kuluvalla viikolla perjantaina 29.1. jota on mahdollisuus seurata Zoomin välityksellä, tilaisuus alkaa kello 14
Zoom: https://helsinki.zoom.us/j/64382828469?pwd=QW5FSk81VmJUVFlGa3pMQ2FCWlhFQT09
salasana: 910880
Luota omaan innostukseen
Sini Kerminen on kotoisin Talvisillalta, jossa vanhempansa Anne ja Jyrki Kerminen edelleen asuvat.
Hän kävi alakoulun Häntälässä ja kirjoitti yläasteen jälkeen ylioppilaaksi 2010 Someron lukiosta.
– Pidin koulussa luonnontieteistä, biologiasta, kemiasta ja matematiikasta. Halusin yhdistää niitä kaikkia tulevissa opinnoissani, kertoo hän 11 vuoden takaisista tunnelmista.
Kerminen haki yliopistoon lukemaan biotekniikkaa ja matematiikkaa. Hakupaperit lähtivät myös kemian ja fysiikan opintoihin. Hän pääsi useampaankin yliopistoon ja valitsi biotekniikan opiskelun Helsingissä.
– Olen voinut yhdistää kaikkia rakastamiani oppiaineita opiskelussa, tutkimuksissa ja työssä. Tietojen käsittelytiedettäkin on tarvittu. Alan valinta on osoittautunut oikeaksi. Olen tyytyväinen, että päädyin biotekniikkaan.
Hän kannustaa opiskelupaikkaa ja -suuntaa miettivien luottamaan omaan innostukseen.
– Mistä on oikeasti kiinnostunut ja innostunut, siinä on myös yleensä hyvä.
Kerminen sanoo, ettei kannata pelätä haastavilta tuntuvia aloja.
– Pitää vaan rohkeasti ryhtyä toimeen.
Hän aprikoi aluksi, miten onnistuu tutkimusalalla.
– Tavallisia ihmisiä kaikkialla on. Ja yliopistossa opetetaan ja opetellaan asioita. Olen iloisesti yllättynyt, miten mielenkiintoista opiskelu ja tutkimustyö ovat olleet.